作者：浙大妇院
很多孕妈妈都知道，怀孕之后一定要做“产检”。但是有的孕妈可能并不清楚，每项检查到底是为了查什么；又为什么根据检查情况不同，有的孕妈需要做更多的项目。
为什么要做产检？
用最简单最概括的话来说，就是“为了生的宝宝健康”。
没错，“生个健康的宝宝”并不是理所当然的事！
人类的身体充满奥秘。时至今日，还有不计其数的科学无法解释的谜团；对于新生命来说，更是有着太多未知，不仅难以发现，更难以控制或者改变。
这其中，就有一些被选中的小天使，基因上被留下了特殊的“印记”；这些宝贝们也因此患上了不同程度的疾病，轻则需要治疗，重则有可能无法来到人间。
所以，产前的一系列检查就非常重要。它们可以帮助医生和孕妈及家属，在目前掌握的医学范围内，尽可能地了解宝宝的健康状况。
但可惜的是，目前的医学技术，并不能掌握所有的基因密码；一些宝宝的命运，难以被全面了解，更难以被改变。
“产检”是在检什么？“产前筛查”“产前诊断”有啥区别？
看到这几个长得像多胞胎一样的专业词语，先别犯晕，咱们用比较简单的说法解释下“产检”的几个大概念。
“产检”，一般情况下就是怀孕以后到医院做的常规产科检查。包括询问病史，体格检查，妇科检查，超声检查和抽血化验等。
产前检查的目的是为了及时发现孕妈和胎儿的异常，并进行相应的处理。
“产前筛查”，基本上是对胎儿“畸形”的筛查。它包括产妇们最熟悉的那几项：早孕期或中孕期通过血清学和超声检查，预测胎儿是否存在患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险（“早唐”“中唐”“超声软标志物”等）；中孕期通过超声进行胎儿结构异常的“大畸形筛查”（俗称“大排畸”）；无创胎儿DNA检查也属于筛查的一种。
随着医学的发展，对母亲疾病的筛查也逐渐包含了进来：比如母亲甲状腺功能的筛查，妊娠期糖尿病的筛查（喝糖水的“糖耐”）等等。
常见的几种产前筛查项目：
“产前诊断”则又更近一步，是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查。比如对唐氏筛查高风险、无创产前基因检测高风险、有过不良孕产史、有遗传性疾病家族史的孕妇，就要进行产前诊断。比如羊膜腔穿刺（俗称“羊穿”），脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。
超声检查既可以是筛查，也可以是诊断，另外一种常用的影像学诊断是胎儿的磁共振（MRI）检查。
常见的几种产前诊断项目：
“产前筛查”是指“通过临床咨询、医学影像、生化免疫等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病筛查。”
“产前诊断”是指“通过遗传咨询、医学影像、细胞遗传和分子遗传等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病筛查。”
来源：国家卫生健康委员会办公厅
每个人都要做产前诊断吗？
并不是。
如果上面的内容都看明白了，就会自然理解，“不同的孕妈，需要做的项目是不同的”。
说到底，就是孕妈和宝宝的问题越少，产检次数和项目就越少；反之，项目就越多，风险就越大，宝宝的情况就越难以确认。
产前检查是每一位孕妇都要进行的常规孕期检查，产前筛查针对的是所有的孕妇，目的是筛查出高风险的胎儿和母亲；而产前诊断的目的是确诊，针对的是筛查高风险或者是有不良孕产史或家族史的孕妇。
特别要提醒的是：
一般情况下，产前筛查是无创性的，但是产前诊断方法因为有侵入性，所以会有小概率的胎儿丢失！
产前诊断检查本身也是具有一定风险的，这种风险无法通过医疗技术避免。因此，是否要做产前诊断项目，需要根据母亲和胎儿的具体情况，谨慎决定。
产前诊断能完全确定宝宝的健康状况吗？
很遗憾，这个问题的答案是否定的。
因为目前医疗诊断技术水平的限制、孕妇个体差异、胎儿孕周影响、胎儿生长发育过程中的变化等原因，产前诊断结果和胎儿医学治疗等都具有不确定性。
在浙大妇院，根据国家卫生健康委印发的《开展产前诊断技术医疗机构基本标准》，产前诊断专家组包含了妇产科、儿科、医学影像（超声）科、遗传学、检验科等相关专家，会根据胎儿病情提出相应的诊断意见：
对于致死性畸形或严重染色体异常的胎儿，给出相应诊断意见并建议引产；
对于非致死性畸形，但有一定预后不良风险的胎儿，给出相应诊断意见并作出相应解释；
对于预后较好的轻症患者，给出相应诊断意见并建议定期随访。
有些胎儿疾病的发生、发展趋势及预后问题比较复杂，诊断和治疗难度很大；在经过专家组会诊，开出诊断意见后，处理方案由产妇和家属根据胎儿的情况知情选择。
为什么有那么多产前诊断无法发现的疾病？
要完全说清楚这个问题，一本书可能都不够。用尽量简洁好懂的方式来说，就像我们前面提到过的，人类的基因是由无数的“密码”组成的。46条染色体上，分布着数以万计的基因，其中任何一段基因出现错位、重复等，都可能导致疾病的发生。
尽管科学家不断地推进人类认识自己身体的进程，但仍有无数的疾病尚未被我们认识：基因突变导致的、家族基因遗传导致的……
所以，还有大量的疾病（通常是家族遗传病或者罕见病）无法通过产前诊断明确诊出，只有在孩子出生后，疾病发生了，才能试着倒推原因；尽管有胎儿医学的发展，也仍有许多胎儿无法成功治疗，无法来到这个世界。
比如在浙大妇院生殖遗传科，每一个慕名而来的家庭都有一段辛酸史。“遗传”是很多疾病发生的原因，有很多致病基因会“隐藏”在庞大的“基因宫殿”里，再通过概率的方式，决定来到哪一个后代的身体里。这些致病的遗传基因，无法通过现有的产前诊断手段发现：
如果没有发病，致病基因就会继续在后代“潜伏”——只有发病，才能通过各种技术手段，在基因库里如同“大海捞针”一样地寻找、检索，才能最终找到致病的罪魁祸首。
还有一些疾病，比如很多人熟悉的自闭症等等，目前也无法通过产前诊断的方式确诊。
人类的力量毕竟太有限了。于这茫茫人世，我们尚能叹一句可怜无奈；而对于具体的一个个家庭，却是伴随终身的无尽痛苦。
不过，也别太担心，我们能做的还有很多。
浙大妇院的产前诊断可以做什么？
浙大妇院作为浙江省乃至全国的权威妇产科专科医院，目前拥有浙江省产前诊断中心、浙江省产前诊断（筛查）质量控制中心和浙江省胎儿医学中心等。牵头制订了《浙江省产前诊断中心工作手册》，对浙江省的产前诊断方法具体实施细节、技术作了规范，并在国内率先提出并实施“利用专科医院妇保系统网络优势、综合医院技术优势，优化组合产前诊断规范化管理”，逐步建立了产前筛查体系-产前诊断体系-产前诊断管理体系，在全省范围内建立了11个分中心，扩大浙江省产前筛查和产前诊断覆盖面。
医院不仅有早孕的B超筛查；早、中孕期的血清学筛查；羊水穿刺染色体分析、脐血穿刺染色体分析、绒毛活检染色体分析、着床前的细胞遗传学诊断(PGD)、产前诊断超声，还能同时在此基础上开展胎儿宫内治疗和产时手术治疗等。
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