作为父母都希望自己生的宝宝身体健康,思维聪颖,但有时候却事与愿违。
年轻的小王和小艾是一对的年轻新婚夫妇,结婚不久就生下一个女儿。但可惜的女儿生下就是先天性耳聋,身体健康的两人都觉得很难理解,以为是备孕期间出了什么问题。
两年过后,妻子小艾又怀上了二胎,这让家人们喜出望外,但夫妻二人害怕出现和一胎同样的情况。
于是来到云晟康,希望为他们两人做一个耳聋易感基因检测,想知道肚子里的孩子会不会再出现先天性耳聋的情况。
夫妻两都是正常人,他们的父母听力也正常,兄弟姐妹也都是正常的,这对年轻夫妇心想,也许上一个孩子耳聋是意外的,所以希望科学来给他们一个答案。
基因检测结果很快就出来了,遗憾的是他们两人都有隐形耳聋基因携带。如果他们生孩子,生下来的孩子有25%会是聋哑人。
对于这个结果,夫妻二人自然不甘心。于是,他们两人又去医院做了个更加详细的检查,结果依旧。
但是在家人和亲友的劝说下,希望留下这个孩子,老人们觉得他们都没什么问题,生下的孩子肯定也会没什么问题。于是夫妻抱着侥幸的心理将孩子生了下来。
但是命运容不得侥幸,第二个孩子依然是先天性耳聋。
在同情这对年轻夫妇的时候
我们也应该了解
正常人,为什么会携带致聋基因?
据WHO统计,2014年全球约有3.6亿人患有各类听力障碍。我国听力残疾人群2780万,占我国残疾人总群的33%,居各类残疾之首。60%以上的耳聋是由遗传因素引起(1668万人)。
1.致聋基因—GJB2 先天性耳聋
以常染色隐形遗传为主,听力表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋,少部分表现为轻度、中度耳聋,儿童期迟发性耳聋。
2.致聋基因—PDS “一巴掌耳聋”
以常染色隐形遗传为主,听力表现为部分患者表现为大前庭 导 水 管 综 合 征(EVAS),多表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋随年龄增长听力逐渐下降,最终全聋。
还可表现为儿童期迟发性耳聋,堕床、头部外伤、感冒、噪声等可诱发耳聋;另一部分患者表现为Pendred综合征,即甲状腺肿大和感音神经性耳聋。
3.母系遗传基因—线粒体DNA “一针致聋”
母系遗传∶ 女性携带者将突变传递给子代,男性携带者不会传给子代,听力表现为若患者为12SrRNA 1555A>G、1494C>T突变,出生时听力正常,亦可表现为迟发性耳聋,使用氨基糖苷类药物不当时发生听力损失,通常称为"药物致聋"。
大部分耳聋患者无家族史,对听力正常的夫妇进行耳聋基因检测,可发现夫妻双方是否携带相同的聋基因突变,通过产前诊断,减少耳聋出生缺陷;
筛查药物性敏感个体,指导安全用药;
已生育聋儿家庭进行遗传咨询,评价再次生育子女出现耳聋 的几率;
聋人夫妇提供遗传咨询和产前诊断,降低聋儿出生率。