出品 | 搜狐健康
作者 | 吴施楠
编辑 | 袁月
神经纤维瘤病（NF）是一种先天性、进行性且经常导致毁容和功能障碍的罕见常染色体显性遗传病。和许多罕见病一样，NF的治疗同样面临巨大挑战。
上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长，整复外科主任李青峰告诉搜狐健康，目前，NF的主要治疗手段是减瘤手术。但在治疗过程中会出现两种非常困难的情况，一种是因为手术治疗风险大或切除困难而无法手术治疗，另一种是手术做了切除，但又会复发，无法实现彻底治愈。
不仅如此，由于该疾病非常罕见，国内针对NF治疗的大中心都在北上广，但患者更多分布在山区、乡村，社会欠发达地区，患者准确的匹配和对接医疗资源，也是一大难题。
如何才能让更多神经纤维瘤患者接受规范治疗？
作为医疗服务供给方，李青峰认为，从医生的角度来说，必须做到“3+1”，即早诊断、早干预、早辅导以及患者和医生团队建立合作。
具体来讲，早诊断是指让医生、患者甚至其所在的社区了解疾病的相关信息。早干预是指及时配合有效的、最新的药物、激光、手术等多种治疗手段来干预，减缓瘤体生长，避免因容貌变形导致“与世隔绝”。早辅导是指心理义工辅导人员为帮助患者及其家庭来做心理上的健康维护。和医生团队建立合作，则能够帮助患者及时匹配最有效、最新的治疗方法和药物。
“如果能够做到这些，从这个疾病特点来说，我们相信病情进展可以减到最轻，对患者的生活和心理影响会降到最低。”李青峰说。
但对于NF患者来讲，对比不断地手术切除肿瘤，药物治疗或许是较为安全的治疗方式。在美国，已经有创新药于2020年批准上市，用于治疗I型神经纤维瘤。对于丛状神经纤维瘤，即累及主干神经的瘤体，也逐渐有孤儿药和国家1.1类临床试验开展。
李青峰指出，创新药物的出现意义非常重大，不但让无法手术的人有了更多治疗手段，也会减少复发。在早期治疗中，药物治疗的首要目的是阻止损害性瘤体增长，这样患者就不需要接受大型的手术治疗。在综合治疗中，希望通过药物治疗让神经纤维瘤变成如同慢性病一样的存在，对于全程治疗具有十分积极的意义。