央广网上海8月21日消息（记者林馥榆）近年来，中国罕见病的防治领域经历了重大的变革和快速的发展。当下很多罕见病的患者还面临着诊断难、治疗难、保障难的困境。
在8月21日举行的“第二届赛诺菲罕见病高峰论坛”上，中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康指出，应当持续提高人们对罕见病认知，逐步建立并完善罕见病的诊疗保障体系，让广大的罕见病的患者能够和其他人一样享有正常的生活。
目前，世界范围内已知的罕见病已经超过7000种。其中，如溶酶体贮积症（LSDs）中的戈谢病、庞贝病、法布雷病等，目前国内确诊的患者人数仅数百人，即确诊人数不到总人口的0.0001%，不足百万分之一。和落地治疗人数为数千人的罕见病相比，这几种疾病是典型的“超罕见病”。
今年政府工作报告中提出，“逐步提高心脑血管病、癌症等疾病防治服务保障水平，加强罕见病用药保障”，足以证明有关部门对罕见病患者用药需求的重视。与会专家呼吁，希望探索发展包括大病医疗保险、医疗救助、政策型商业保险、企业和慈善帮扶等多层次的保障机制，引导社会力量在罕见病用药保障中发挥重要作用。
赛诺菲特药全球事业部中国区总经理谢丽娟表示，近年来，我国罕见病医疗保障事业取得了长足发展，但仍需关注“超罕见病”那百万分之一的极少数人，帮助他们跨越“诊断难”“治疗难”“保障难”的大山，让这群“超罕”患者也能获得可支付、可持续的治疗。
