49岁的蔡女士（化名）
皮肤黝黑，身高有190公分
自觉跟其他女生不太一样
所以平日里沉默寡言
近日，她感觉到下肢乏力、身体不适
于是前往医院就诊
结果一查发现
她的染色体核型为XY型
实则为男！性！
让她犹如晴天霹雳
近日，江苏淮安一家三甲医院
接诊了患者蔡女士
经过检查，医生发现
蔡女士患有先天性肾上腺皮质增生
结合患者身高过高、皮肤黝黑的状态，医生对其进行染色体检查和基因检查，可检查结果却让所有人都感到意外：患者的染色体核型为XY型（男性染色体为XY型，女性为XX型），基因检测结果为17-羟化酶缺乏，属于极其罕见的先天性基因突变疾病。
医生表示，迄今文献报道的
17-羟化酶缺乏症为150余例
人群发病率约为两百万分之一
1966年首次报道1例46岁的女性患者
以高血压、低血钾
和性不发育为基本特征
“知道自己和别人长得不太一样，
蔡某一直性格孤僻，不与人接触。”
医生告诉记者
蔡女士对这一结果难以接受
经过医生博士团队悉心疏导，蔡女士才说出了实情，原来她从青春期开始就从未来过月经，再加上个头不断长高，一直长到30岁，就有了现在190的身高。意识到自己与别的女性不一样，让她的内心极度自卑，也就打消了婚配的念头，一直一个人生活至今。
医生表示，在胎儿外生殖器发育的关键阶段，雄激素的缺乏会导致男性胎儿出现女性化的表现。17-羟化酶缺乏症是性发育异常(DSD)的一种病因类型，会导致高血压、低血钾症状。
如果单纯考虑这两个症状，往往会被误认为另外一种内分泌系统的疾病原发性醛固酮增多症。由于家属和基层医院对这类疾病缺乏了解，加之患者症状不典型，因此往往会被误诊。
医生给予患者服用糖皮质激素和补充雌激素后，血压较前明显下降，低血钾可纠正，降压药物逐渐减量，期待患者恢复正常生活，树立积极应对疾病的信心。
医生呼吁，如果家长发现孩子有上述类似症状，应及时就医，早发现、早干预，可以纠正性征发育，使其拥有健康人生。
来源：现代快报
编辑：迷小胡 |审校：田原 | 签发：安辉
